Le 16 décembre, le groupement de coopération sanitaire des hôpitaux universitaires du grand Ouest (HUGO) a dévoilé les résultats de l’appel à projet de labellisation de fédération hospitalo-universitaire (FHU) lancé en février 2021. Parmi les huit lauréats, la FHU GenOMedS (pour Génétique Omiques Médecine et Société) a pour objectif d’étudier l’impact des technologies dites « omiques » chez les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique (hors cancers) et leurs implications sur le plan sociétal. Coordonnée par les professeurs Stéphane Bézieau (CHU de Nantes) et Sylvie Odent (CHU de Rennes), cette FHU entend faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques qui concernent près de la moitié des maladies rares génétiques en ouvrant la voie à de nouvelles approches qui tendent vers une appréhension globale de l’information biologique.
Ces « omiques » qui font entrer la génétique dans une nouvelle ère
La génomique (branche de la génétique qui étudie le génome) permet de résoudre un nombre croissant d’impasses diagnostiques par l’étude des séquences ADN. Au fil du temps et à la faveur de progrès technologiques majeurs, cette science s’est considérablement développée pour permettre des études toujours plus approfondies (apparition des puces à ADN, essor du séquençage haut-débit, recours aux plateformes de génomique…). En dépit de ces avancées, les informations délivrées par le génome ne suffisent pas toujours à poser un diagnostic et c’est là que les « omiques » interviennent.
L’introduction des sciences dites « omiques » (génomique, transcriptomique, métabolomique, protéomique…) en diagnostic est en train de bouleverserle champ des connaissances et de la prise en charge des maladies rares d’origine génétique. En s’appuyant sur des technologies de pointe et des ensembles de données connues, les omiques dépassent l’étude du seul génome et appréhendent le vivant dans sa globalité (ADN, ARN, protéines, populations…) en tenant compte de son environnement et de son écosystème.
Une stratégie thérapeutique en prise avec les sciences humaines et sociales (SHS) Profondément interdisciplinaire, la FHU GenOMedS mobilise les services de génétique clinique et biologique des CHU coordinateurs et associés du réseau HUGO, les établissements publics à
caractère scientifique et technologique (EPST) partenaires, des plateformes de soutien et des associations de patients. Ensemble, ils vont adresser les problématiques diagnostiques, thérapeutiques et sociétales liées aux omiques telles que décrites dans les cinq axes du projet.